Метод микроскопии помогает диагностировать хромосомные аномалии с помощью цитогенетических методов. 1 Они включают в себя культивирование с целью получения метафазных клеток, дифференциальное окрашивание хромосом по длине и исследование кариотипа с помощью светового микроскопа. 1

Идентификацию хромосом обеспечивает чередование тёмно- и светлоокрашенных полос. 1 По числу, величине и расположению полос (сегментов) можно определить изменения в хромосомном наборе (кариотипе). 1

В медико-генетической практике используется световая микроскопия (главным образом в проходящем свете), в том числе люминесцентная микроскопия. 2 Для достоверного выявления хромосомных аномалий необходимо проанализировать не менее 30 метафазных пластинок. 2

Также для детального исследования генетической структуры хромосомных перестроек применяется метод флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). 45 С помощью люминесцентного микроскопа окрашенные хромосомы можно увидеть на фоне неокрашенных. 4