Процесс исследования генетических структур в течение истории науки менялся, можно выделить несколько этапов:
Первый этап — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне. 1 Этот этап связан с работами Г. Менделя, который в 1865 году описал результаты исследований закономерностей наследования признаков у гороха. 1 Мендель установил дискретность (отдельность) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности. 1
Второй этап — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне. 1 Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). 1 Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом. 1
Третий этап — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне. 1 На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию. 1
В 70-х годах в истории генетики происходит ещё один качественный скачок — развитие генной инженерии. 2 Учёные начинают синтезировать гены, изменять геномы. 2 В это время активно изучаются молекулярные механизмы, лежащие в основе различных физиологических процессов. 2
В 90-х годах секвенируются геномы (расшифровывается последовательность нуклеотидов в ДНК) многих организмов. 2 В 2003 году был завершён проект по секвенированию генома человека. 2