В ходе эволюции кариотип человека менялся благодаря хромосомным перестройкам (транслокациям и инверсиям). 13 В результате этих процессов менялось взаимное расположение генов и, следовательно, характер их взаимодействия. 1

Например, кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов одной транслокацией и несколькими инверсиями. 1 За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. 1

Также в ходе эволюции происходило удвоение всего генома или его отдельных участков (дупликация). 1 Естественный отбор по-разному действовал с лишними копиями генов: некоторые оказались полезными, и отбор поддерживал их в популяциях, другие — вредными, и отбор отбраковывал носителей таких копий или способствовал размножению особей, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций — делеций. 1