При мутационной изменчивости нарушается структура генотипа, что вызвано мутациями — внезапными и устойчивыми изменениями в геноме. 15

По характеру изменений генотипа мутации делятся на три группы: 2

1. Геномные мутации вызывают изменение числа хромосом в генотипе особи. 2 Например, полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом в клетке по отношению к обычному набору. 2 Другой тип геномных мутаций — анеуплоидия, изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. 2
2. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом, затрагивают несколько генов. 2 К ним относятся, например, дупликация — удвоение участков хромосомы, делеция — выпадение участка хромосомы, инверсия — поворот участка хромосомы на 180 градусов и другие. 2
3. Генные мутации связаны с изменением нуклеотидной последовательности внутри одного гена. 2 Они влияют на белки, которые синтезируются на основе этого гена, и сказываются на обмене веществ. 2

Мутационная изменчивость создаёт новые гены или изменяет уже имеющиеся, тем самым обогащая генофонд популяции. 3