Сдвиг рамки считывания приводит к неправильному синтезу белков в клетках. 14

В неизмененном гене кодоны (триплеты нуклеотидов) интерпретируются последовательно, причём каждый кодон кодирует определённую аминокислоту. 1 При сдвиге рамки считывания в последовательность ДНК вставляется дополнительный нуклеотид, что нарушает типичную рамку считывания. 1

Из-за отклонения в генетической информации рибосома, которая считывает мРНК для синтеза белка, неправильно интерпретирует генетические данные. 1 В результате образуется совершенно другой ряд аминокислот, что приводит к образованию изменённой последовательности белка. 1

В большинстве случаев новая рамка считывания приводит к раннему столкновению со стоп-кодоном, что приводит к образованию укороченного и обычно неактивного белка. 1

Кроме того, в некоторых случаях синтезируемый белок может оказаться токсичным для клетки, что приводит к гибели клетки. 4

Однако есть примеры, когда мутации сдвига рамки фиксируются, и хотя иногда это ведёт к потере функции, в некоторых случаях белок продолжает работать. 5 Более того, есть случаи, когда сдвиг рамки порождает новую функцию белка. 5