Как изучается и анализируется геном человека?

Для изучения и анализа генома человека используют различные методы, среди них:

• Молекулярно-генетический анализ. kdl.ru Включает комплекс лабораторных методов, направленных на изучение структуры и функций ДНК и РНК, а также исследование вариантов отдельных генов. kdl.ru Такие исследования позволяют выявлять мутации, полиморфизмы, определять генетическую предрасположенность к заболеваниям, устанавливать родство. kdl.ru
• Полное секвенирование генома. kdl.ru blogs.genotek.ru Это определение последовательности всех нуклеотидов в ДНК организма с помощью высокопроизводительного метода секвенирования нового поколения (NGS). kdl.ru blogs.genotek.ru Такое исследование выявляет все типы генетических вариантов: патологические, нейтральные и с неизвестным потенциалом. kdl.ru
• Экзомное исследование. kdl.ru Это анализ значимых участков генома (около 1–2% всей ДНК), где чаще всего происходят мутации, влияющие на здоровье. kdl.ru Такое исследование используют, чтобы найти генетические причины болезней, уточнить диагноз, если симптомы непонятны. kdl.ru
• Исследование набора хромосом (кариотипирование). kdl.ru Важно для диагностики наследственных заболеваний, оценки причин бесплодия, при подозрении на хромосомные аномалии у новорождённых и детей раннего возраста. kdl.ru
• Пренатальный генетический скрининг. kdl.ru Это исследование фрагментов ДНК плода по крови матери. kdl.ru

Также для изучения генома человека используют гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, популяционно-статистический и другие методы генетического анализа. akush.spb.ru