При замене одного нуклеотида в гене последовательность аминокислот в белке может измениться. 13 Это связано с тем, что при замене нуклеотидов в одном из триплетов или их перестановке этот триплет будет кодировать другую аминокислоту. 1 Следовательно, изменится и белок, кодируемый данным геном. 1
Однако в результате замены третьего основания новый триплет может кодировать ту же аминокислоту, что и прежний. 4 Например, если в триплете ЦАУ урацил был заменён на цитозин и возник триплет ЦАЦ, то практически никаких фенотипических изменений у человека выявлено не будет. 4
Также в результате замены одного нуклеотида на другой из смыслового кодона может возникнуть бессмысленный кодон (нонсенс-мутация). 4 Если такой стоп-сигнал сформировался внутри гена, то при синтезе белка в этом месте процесс будет постоянно прерываться — синтезироваться будет только первая (до стоп-сигнала) часть белка. 4