Аминокислотная последовательность белка может измениться в зависимости от типа мутации в ДНК. 12
Некоторые мутации, например синонимичные, не влияют на аминокислотную последовательность, так как на месте одного кодона оказывается его синоним, обозначающий ту же аминокислоту. 4 Такие мутации называют нейтральными, они не сказываются на работе белка. 4
Другие типы мутаций могут приводить к изменениям в аминокислотной последовательности: 12
- Миссенс-мутации. 12 Происходит замена одного нуклеотида на другой. 2 Консервативные миссенс-мутации приводят к замене одного кодона на равнозначный, который не меняет физико-химические свойства белка. 2 Неконсервативные миссенс-мутации, как правило, изменяют биохимические свойства белка и приводят к нарушению его функциональной активности. 2
- Нонсенс-мутации. 2 Изменения кодирующей последовательности ДНК, которые приводят к образованию стоп-кодона. 2 В результате синтезируется белок, в котором отсутствует какая-то часть его последовательности. 2
- Мутации сдвига рамки считывания. 2 Любые изменения последовательности ДНК гена (в основном, потери или вставки нуклеотидов). 2 Результатом этого является синтез совершенно нового белка или образование матричной РНК, не несущей в себе никакой информации относительно аминокислотной последовательности. 2