Как изменение цвета глаз связано с мутациями в генах?

Изменение цвета глаз связано с мутациями в генах, которые влияют на синтез, распределение и транспорт меланина. reprobank.ru

Некоторые гены, наиболее тесно связанные с цветом глаз человека: OCA2 и HERC2. www.iguides.ru

Ген OCA2 контролирует выработку P-белка и органелл, которые производят и транспортируют меланин. www.iguides.ru Различные мутации в этом гене увеличивают или уменьшают количество P-белка, вырабатываемого в организме, что влияет на количество меланина, посылаемого в радужную оболочку. www.iguides.ru Например, мутация, которая препятствует синтезу белка P, приводит к рождению альбиносов — людей с очень светлыми глазами, кожей и волосами. reprobank.ru

Ген HERC2 влияет на активность OCA2. stolichki.ru Различные мутации в нём замедляют синтез меланина, тем самым осветляя цвет глаз. stolichki.ru Так, голубой цвет глаз возник в результате мутации гена HERC2, что привело к уменьшению выработки меланина. ultralinzi.ru

Кроме того, на цвет глаз влияют и другие гены, например ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR и TYRP1. reprobank.ru

При этом цвет глаз может меняться и в течение жизни: например, у детей пигмент меланин распределён неоднородно по радужной оболочке, и к концу первого года жизни оттенок может измениться. stolichki.ru Также оттенок оболочки может становиться светлее у пожилых людей, так как с возрастом количество пигмента в организме снижается. stolichki.ru