Молекулярные подходы используются для изучения генетики человека, в частности для диагностики наследственных нарушений и заболеваний, возникающих в результате соматических мутаций. 4

Некоторые методы, которые применяются для этих целей:

• Секвенирование. 13 Позволяет определить нуклеотидную последовательность ДНК. 3 Этот метод активно используется для выявления генных мутаций при моногенных заболеваниях. 3
• Полимеразная цепная реакция (ПЦР). 13 Позволяет определять небольшие фрагменты последовательностей ДНК. 3 Автоматическая ПЦР — первый этап в большинстве анализов ДНК, так как она увеличивает количество ДНК, доступной для анализа. 4
• Расщепление ферментом рестрикции. 4 Метод используется для обнаружения мутаций, создающих или разрушающих сайт фермента рестрикции. 4
• Анализ сцепления и аллельной ассоциации. 3 Эти методы помогают искать гены, потенциально связанные с конкретной болезнью. 3 Они основаны на анализе полиморфных генетических маркеров для молекулярного сканирования генома. 3
• Генотипирование. 4 Методы генотипирования позволяют выявлять мутации, которые не были выбраны заранее. 4

Молекулярно-генетические исследования позволяют не только точно диагностировать заболевания, но и предсказывать их развитие. 2 С помощью анализа ДНК можно выявить предрасположенность к различным патологиям, что открывает новые горизонты для профилактики и персонализированного лечения. 2