Гены, расположенные на половых хромосомах, влияют на развитие скелетной системы человека через воздействие половых гормонов. 12

Под влиянием женских половых гормонов изменяется форма скелета, особенно таза. 1 Например, у девочек быстро увеличиваются рост и масса тела, причём конечности растут быстрее, чем туловище. 1

Также гены, расположенные в Y-хромосоме, влияют на развитие организма человека по мужскому типу через ген SRY. 4 На ранних этапах эмбрионального развития под влиянием белка, кодируемого SRY, образуются зачатки семенников. 4 Если такое воздействие отсутствует, образуются яичники. 4

Кроме того, мутации некоторых генов, например GDF6, могут приводить к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата. 3