Генетические факторы влияют на эволюцию аутосомно-рецессивных заболеваний несколькими способами:
- Мутации. genomed.ru gpmu.org Для развития аутосомно-рецессивного заболевания необходима полная замена здоровых версий гена на мутантные. genomed.ru Под влиянием мутагенов повышается частота возникновения мутаций на всех стадиях формирования половых клеток. gpmu.org Вновь возникшие рецессивные мутации чаще всего не проявляются в первом поколении, но их отдалённые последствия могут быть выявлены в виде повышения частоты возникновения рецессивной патологии в последующих поколениях. gpmu.org
- Близкородственное скрещивание. nvjournal.ru gpmu.org Дети с аутосомно-рецессивным заболеванием часто рождаются в родственных браках, причём вероятность рождения больного ребёнка возрастает с увеличением степени родства между родителями. gpmu.org
- Дрейф генов. library.mededtech.ru Это случайное изменение частоты гена в популяции при переходе к следующему поколению. library.mededtech.ru Проявлениями дрейфа могут быть, например, эффект родоначальника, когда в популяции распространяются гены одного из родоначальников, или эффекты «горлышка бутылки» и популяционной волны, когда после резкого сокращения численности популяции следует быстрый её рост. library.mededtech.ru
- Изоляция популяций. nvjournal.ru Чем меньше популяция и чем больший жизненный путь она провела в изоляции от других, тем, как правило, в ней больше проявлений типичных для неё наследственных заболеваний. nvjournal.ru
Таким образом, генетические факторы способствуют накоплению аутосомно-рецессивных мутаций в популяции, что может влиять на частоту возникновения таких заболеваний в последующих поколениях.