Распространённость фенилкетонурии (ФКУ) в различных популяциях эволюционно формировалась под влиянием эффекта основателя. 1 Когда потомки активно размножаются и передают мутацию дальше, через пять-десять поколений в популяции накапливается заметное число носителей мутации. 1

Также на формирование распространённости ФКУ в разных группах населения могли влиять географическая изоляция и адаптация. 2 Например, в исследовании 2020 года было обнаружено, что сочетание эволюционных и адаптивных событий в популяциях с различными предками может объяснять преобладание некоторых генетических вариантов ФКУ. 2

Например, в средиземноморских популяциях частой мутацией является IVS10-11G>А, в Дании и Англии — IVS12+1G>А, в Скандинавии — Y414C. 5