Дрейф генов приводит к неравномерному распределению наследственных заболеваний в разных популяциях. 12

Это происходит из-за того, что в результате дрейфа генов может возрастать генетическая однородность популяции (гомозиготность), утрачиваться аллели, снижающие жизнеспособность особей, или, наоборот, возрастать концентрация редких аллелей. 23

Пример влияния дрейфа генов на распространение наследственных заболеваний — «эффект родоначальника». 12 Он возникает, когда несколько семей создают новую популяцию на новой территории. 2 В ней поддерживается высокая степень брачной изоляции, что способствует закреплению одних аллелей и элиминации других. 2

Так, изоляцией и дрейфом генов объясняют, например, высокую частоту церебромолекулярной дегенерации в Квебеке и Ньюфаунленде, детского цестиноза во Франции, алкаптонурии в Чехии, одного из типов порфирии среди европеоидного населения в Южной Америке, адрогенитального синдрома у эскимосов. 1

При этом существуют и обратные примеры: дрейф генов мог быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази. 1