Добавление одного нуклеотида может повлиять на работу гена следующим образом: сдвиг рамки считывания генетического кода. 12 Это может привести к изменению всей последующей структуры гена и, как следствие, к появлению совершенно нового белка, который не сможет выполнять свою функцию. 1

Также замена одного нуклеотида на другой может вызвать замену одной аминокислоты на другую в продукте гена. 3 В этом случае возникает новая модификация белковой молекулы. 1

При этом есть случаи, когда изменение последовательности нуклеотидов ДНК не влияет на структуру и функции соответствующего белка: 4

• если при замене нуклеотида новый кодон соответствует той же аминокислоте или аминокислоте со сходным химическим составом, который не меняет структуру белка; 4
• если изменения произойдут на участках между генами или на неактивных участках ДНК. 4