Аллели влияют на цвет глаз у человека через концентрацию меланинов в радужке. 1 Эта концентрация запрограммирована генетически и зависит от соотношения разных аллельных вариантов генов биосинтеза меланинов. 1

Основные гены, влияющие на цвет глаз, называются OCA2 и HERC2. 2 Каждый из них имеет две разные версии — аллели. 2 Ребёнок наследует один ген от матери, другой — от отца. 2

Если две аллели определённого гена различны (гетерозиготны), выражается доминирующий признак. 2 Рецессивным признак будет тогда, когда аллели совпадают (гомозиготны). 2

Например, карий цвет глаз является доминирующим признаком, а голубой — рецессивным. 2 Зелёный цвет глаз является рецессивным по отношению к карим, но доминирующим по отношению к голубым. 2

Также на цвет глаз влияют мутации в генах SLC45A2 (MATP), OCA2 и энхансере, который расположен в интроне гена HERC2 и контролирует работу гена OCA2. 4