Некоторые важные вещи, которые ещё не до конца изучены в генетике:

• Количество генов в человеческом геноме. 1 Оказалось, что их гораздо меньше, чем предполагалось. 1
• Функции некодирующих участков ДНК. 1 Они составляют большую часть генома, и их роль пока не изучена. 1
• Детальные связи между генетическими вариантами и фенотипами. 3 Количество данных, полученных при секвенировании генома, превышает способность их интерпретировать. 3
• Роль эпигенетических механизмов. 4 Они влияют на развитие, старение и реакцию организмов на окружающую среду. 4

По мнению генетиста Адама Резерфорда, ответ на вопрос, что ещё не изучено в генетике, — «почти всё». 1