Гаплогруппа — группа схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная всеми потомками (обычно — однонуклеотидный полиморфизм). 1

Гаплотип — совокупность генных вариантов (аллелей) в участке хромосомы, во всей хромосоме, во всех материнских (или отцовских) хромосомах. 3

Гаплогруппы и гаплотипы связаны тем, что гаплогруппа состоит из похожих гаплотипов, поэтому обычно можно предсказать гаплогруппу по гаплотипам. 8 Исследование гаплотипов и гаплогрупп позволяет проследить род до самого первого пращура, на котором началась мутация. 4