Пенетрантность генного варианта или мутации — это количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена. 1 Он измеряется как отношение числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе, к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). 1

Для генного варианта полная пенетрантность означает проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом, в остальных случаях — неполная пенетрантность. 1 Для мутации пенетрантность — это доля людей, имеющих мутацию и ассоциированное с ней заболевание одновременно среди всех людей, несущих данную мутацию. 3

На пенетрантность влияют различные факторы, например возраст, пол, окружающая среда, эпигенетические модификаторы и гены-модификаторы. 2