Генетика человека с основами медицинской генетики изучает явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохронологическом, биогеохимическом. 3

Некоторые аспекты, которые изучает эта дисциплина:

• Генетическая детерминация физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека, нервно-гуморальная координация его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности. 4
• Статистические закономерности распределения генных частот в популяциях. 4
• Генетическая обусловленность болезней, их передача в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.. 4
• Роль наследственности и среды в формировании и развитии признаков. 4

Медицинская генетика в частности изучает: 2

• роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека; 2
• закономерности передачи наследственных болезней; 2
• методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью. 2