Рецессивные мутации отличаются от доминантных тем, как они проявляются и наследуются. 15

Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора: полезные сохраняются, вредные убираются. 1 Для проявления признака или заболевания достаточно одной копии гена с мутацией (от матери или отца). 3

Рецессивные мутации проявляются только в гомозиготном состоянии, то есть когда человек наследует две изменённые копии одного и того же гена. 1 Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде. 1

Проще говоря, доминантные гены более «сильные»: если в клетках присутствует хотя бы одна копия такого гена, его признаки проявятся. 4 Рецессивные гены «слабее»: если у человека одна копия гена доминантная и одна рецессивная, проявится признак доминантной, а для проявления рецессивного признака нужно две соответствующих копий. 4