Подходы к оценке генетического риска при разных типах наследования отличаются в зависимости от особенностей заболевания и механизмов наследования. 13

Для моногенных (менделирующих) болезней прогноз основывается на расчёте вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. 1 Если известен тип наследования заболевания и по родословной можно определить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. 1

При сложно наследующихся заболеваниях часто используют эмпирические оценки риска. 25 В таких случаях невозможно устанавливать специфические дискретные генотипы, ответственные за развитие болезни. 25 Для точного вероятностного прогнозирования применяют специальные генетические модели и сложные математические методы. 25

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, какие кариотипы присущи родителям. 1 В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребёнка с хромосомной аномалией оценивают по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учётом возраста родителей. 1

Для аутосомно-доминантного наследования оценка риска часто связана с рассмотрением факторов, которые могут повлиять на конечный результат и создать дополнительные трудности в расчётах. 4

При аутосомно-рецессивном наследовании самая большая трудность состоит в том, чтобы убедиться, что это именно такой тип наследования. 1 Для оценки генетического риска имеет значение кровное родство, которое подразумевает, но не доказывает аутосомно-рецессивный тип наследования. 1

При Х-сцепленных заболеваниях часто трудно определить, новая это мутация или мать больного ребёнка является носителем патологического гена. 1 В случае Х-сцепленного доминантного заболевания у больного отца все дочери будут больны, а сыновья — здоровы; у больной матери равновероятно рождение больной дочери или больного сына. 1

Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных. 2