Чем отличаются подходы к оценке генетического риска при разных типах наследования?

Подходы к оценке генетического риска при разных типах наследования отличаются в зависимости от особенностей заболевания и механизмов наследования. scienceforum.ru mz-don.com

Для моногенных (менделирующих) болезней прогноз основывается на расчёте вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. scienceforum.ru Если известен тип наследования заболевания и по родословной можно определить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления. scienceforum.ru

При сложно наследующихся заболеваниях часто используют эмпирические оценки риска. library.mededtech.ru irbis.rmapo.ru В таких случаях невозможно устанавливать специфические дискретные генотипы, ответственные за развитие болезни. library.mededtech.ru irbis.rmapo.ru Для точного вероятностного прогнозирования применяют специальные генетические модели и сложные математические методы. library.mededtech.ru irbis.rmapo.ru

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, какие кариотипы присущи родителям. scienceforum.ru В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребёнка с хромосомной аномалией оценивают по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учётом возраста родителей. scienceforum.ru

Для аутосомно-доминантного наследования оценка риска часто связана с рассмотрением факторов, которые могут повлиять на конечный результат и создать дополнительные трудности в расчётах. cyberleninka.ru

При аутосомно-рецессивном наследовании самая большая трудность состоит в том, чтобы убедиться, что это именно такой тип наследования. scienceforum.ru Для оценки генетического риска имеет значение кровное родство, которое подразумевает, но не доказывает аутосомно-рецессивный тип наследования. scienceforum.ru

При Х-сцепленных заболеваниях часто трудно определить, новая это мутация или мать больного ребёнка является носителем патологического гена. scienceforum.ru В случае Х-сцепленного доминантного заболевания у больного отца все дочери будут больны, а сыновья — здоровы; у больной матери равновероятно рождение больной дочери или больного сына. scienceforum.ru

Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и полноты генеалогических данных. library.mededtech.ru