FISH и aCGH — разные методы исследования кариотипа, которые отличаются по принципу работы и области применения.

FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет обнаружить специфическую последовательность ДНК в тестируемом генетическом материале. 2 В образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. 7 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 7 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 7 Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. 7

aCGH (сравнительная геномная гибридизация) основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного (контрольный образец заведомо известен и здоров). 1 Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. 7 Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. 7 Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. 7 В норме фрагменты ДНК контрольного и исследуемого образца равномерно покрывают микрочип смешанным — синим — цветом. 7 Если в образце пациента нет какого-то фрагмента хромосомы, то цвет на микрочипе будет красный. 7 Если же, наоборот, хромосом больше, чем нужно, то участок микрочипа окрашивается в зелёный цвет. 7

Таким образом, FISH позволяет исследовать не более половины хромосом, в то время как aCGH даёт возможность проанализировать все хромосомы эмбриона непосредственно перед его подсадкой или замораживанием. 4