Секвенирование нового поколения (NGS) отличается от классических методов молекулярной генетики высокой производительностью и возможностью анализировать одновременно большое количество генов. 16

Принцип NGS основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов. 1 Это позволяет повышать скорость исследования и увеличивать объём получаемых данных, при этом снижая себестоимость анализа. 1

В отличие от традиционных методов, NGS фиксирует более широкий спектр мутаций, помогая анализировать даже небольшие замены, инсерции и делеции, инверсии и транслокации. 2

Кроме того, NGS даёт возможность проводить секвенирование сразу нескольких десятков геномов за один запуск анализатора. 6