Классический цитогенетический метод анализа кариотипа предполагает микроскопический анализ целых хромосом в метафазной стадии. 1 Из взятого у пациента образца крови выделяют лимфоциты и выращивают их в пробирке. 13 Затем их рост подавляют в тот момент, когда хромосомы в клетках лучше всего видны. 3 После этого хромосомы окрашивают специальными красителями и изучают под микроскопом: оценивают их количество, размер и структуру. 3

Современные молекулярные методы анализа кариотипа, например, хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), позволяют с большей чувствительностью выявлять изменения в геноме. 4

ХМА предполагает связывание фрагментов генетического материала человека со специальным ДНК-чипом (микроматрицей) и последующий анализ связавшихся участков. 2 Для исследования используют не клеточную массу, а выделенную ДНК, снижая влияние качества биоматериала на результат. 2

FISH-метод предполагает введение в образец ДНК-зондов — фрагментов ДНК со светящимися разными цветами метками. 3 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 3 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 3 Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. 3