Принцип работы технологии секвенирования нового поколения (NGS) основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. 4

Это осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи, индуцированного полимеразой, или многократного лигирования олигонуклеотидов. 1 В ходе NGS могут генерироваться до сотен мегабаз и гигабаз нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл. 1

Методика включает три этапа: 4

1. Подготовка библиотек. 4
2. Сиквенс (сам процесс секвенирования). 45
3. Анализ полученных данных. 4

Обработка полученной информации позволяет определить и описать отклонения от нормального строения ДНК, сравнить мутации с имеющимися базами данных. 5