Принцип работы технологии секвенирования нового поколения (NGS) основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. 4
Это осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи, индуцированного полимеразой, или многократного лигирования олигонуклеотидов. 1 В ходе NGS могут генерироваться до сотен мегабаз и гигабаз нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл. 1
Методика включает три этапа: 4
Обработка полученной информации позволяет определить и описать отклонения от нормального строения ДНК, сравнить мутации с имеющимися базами данных. 5