Некоторые преимущества полногеномного секвенирования перед традиционным анализом ДНК:

• Более широкая область исследования. 1 Полногеномное секвенирование охватывает весь геном, включая кодирующие и некодирующие области, а также митохондриальную ДНК. 1 Традиционный анализ ДНК обычно ограничивается исследованием отдельных генов или их серий. 2
• Возможность обнаружения редких мутаций. 4 Полногеномное секвенирование позволяет выявлять изменения в генах, которые не выявляются другими методами. 4
• Более быстрая постановка диагноза. 2 Анализ всего генома в одном исследовании часто способствует более быстрой постановке диагноза по сравнению с многочисленными сериями одиночных генетических тестов. 2
• Экономическая выгода. 2 Полногеномное исследование экономически намного выгоднее, чем исследование отдельных генов или серии генетических панелей. 2
• Возможность использования данных в будущем. 2 Данные однократно проведённого исследования можно повторно интерпретировать по требованию врачей или при появлении новой информации о геноме человека. 2