Количество возможных комбинаций человеческих генотипов поражает воображение благодаря комбинативной изменчивости. 12 Она создаёт в популяции фантастическое разнообразие возможных комбинаций аллелей, определяя при этом персональную индивидуальность. 1

Несколько факторов, которые способствуют комбинативной изменчивости:

• Независимое расхождение хромосом при мейозе. 2 Во время мейоза I пара гомологичных хромосом расходится в дочерние клетки случайным образом, что обеспечивает разнообразие генетического материала в гаметах. 2
• Кроссинговер. 2 В процессе мейоза гомологичные хромосомы обмениваются участками ДНК, что приводит к рекомбинации генов и созданию новых генетических комбинаций. 2
• Случайное сочетание гамет при оплодотворении. 2 Слияние мужской и женской гамет происходит случайно, что увеличивает разнообразие генотипов в потомстве. 2

Также число возможных вариантов генотипов возрастает в связи с наличием в человеческой популяции множественных аллелей. 1 Например, если в популяции два аллеля (доминантный и рецессивный), то число вариантов генотипов будет три (АА, Аа, аа). 1 Три аллеля создают в популяции шесть вариантов генотипов, а четыре аллеля — десять вариантов. 1