Какие методы используются для обнаружения хромосомных и геномных мутаций в клетке?

Для обнаружения хромосомных и геномных мутаций в клетке используются следующие методы:

• Цитогенетическое исследование (кариотипирование). 2 Изучают качество и количество хромосом, рассматривая их под микроскопом в момент деления клетки. 2 В качестве образца выступает венозная кровь, но иногда используют и другие материалы: слюну, околоплодные воды, костный мозг. 2

• Хромосомный микроматричный анализ (ХМА). 3 Позволяет изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом. 3 Во время ХМА ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить её количество, а затем смешивают её со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения. 3

• Молекулярно-генетические методы. 5 Предназначены для выявления вариаций в структуре участка ДНК вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. 5 В основе этих методов лежат манипуляции с ДНК и РНК. 5

• Секвенирование. 3 Определение последовательности нуклеотидов, буквально — «прочтение» генетического кода ДНК. 3 Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. 3

Для назначения необходимых методов диагностики и интерпретации результатов следует обратиться к врачу.