Расшифровка ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) происходит путём секвенирования. 15 Это определение первичной последовательности нуклеотидов в составе макромолекул, несущих наследственную информацию. 1

Процесс секвенирования включает несколько этапов: 2

1. Образец генома разбивают на несколько отдельных последовательностей. 2
2. Каждую из последовательностей делят на более мелкие фрагменты. 2
3. Фрагменты помечают специальными маркерами, чтобы специалист мог правильно прочитать полученные данные. 2
4. Компьютерные программы автоматически считывают информацию и выдают определённые показатели, которые эксперты центра формируют в понятный ответ. 2

Ещё один метод расшифровки — ПЦР (полимеразная цепная реакция). 2 Это анализ структуры ДНК с помощью копирования ДНК-фрагментов, которые затем сравниваются с аналогичным фрагментом ДНК или обширной базой данных медицинских исследований. 2

Также существует метод гибридизации на чипах. 2 Это анализ ДНК нового поколения, который расшифровывает не отдельно взятый фрагмент, а сразу несколько участков генома единовременно с помощью специальных ДНК-микрочипов. 2