Определение числа хромосом в кариотипе с помощью молекулярных методов проводится с использованием двух подходов: 2

1. Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). 2 В образец вводят ДНК-зонды — фрагменты ДНК со светящимися разными цветами метками. 3 Если в крови нет мутировавших хромосом, то зонды просто «вымываются» в процессе химической реакции. 3 Если есть — зонды «приклеиваются» к нарушенным участкам хромосом и подсвечивают их. 3 Благодаря FISH-исследованию можно точно определить тип хромосомной мутации. 3
2. Метод aCGH (сравнительная геномная гибридизация). 3 Для анализа образцы размечают флуоресцентными маркерами. 3 Для нормальной ДНК используют красный цвет, а для исследуемой — зелёный. 3 Оба образца смешивают и наносят на микрочип — миниатюрное стекло, на которое в строго определённом порядке нанесены участки ДНК всех хромосом человека. 3 В норме фрагменты ДНК контрольного и исследуемого образца равномерно покрывают микрочип смешанным — синим — цветом. 3 Если в образце пациента нет какого-то фрагмента хромосомы, то цвет на микрочипе будет красный. 3 Если же, наоборот, хромосом больше, чем нужно, то участок микрочипа окрашивается в зелёный цвет. 3