Импринтинг связан с развитием синдрома Прадера-Вилли следующим образом:

Обычно плод наследует импринтированную материнскую копию генов и функциональную отцовскую копию генов. 2 Из-за импринтинга копии этих генов, унаследованные от матери, практически молчат, и поэтому плод развивается благодаря экспрессии отцовских копий генов. 2

При синдроме Прадера-Вилли происходит мутация или делеция отцовских копий генов, в результате чего плод остаётся без функционирующих генов. 2 Это происходит по одной из следующих причин: 1

• 70% случаев — микроделеция (потеря небольших участков) 15-й хромосомы, которая всегда имеет отцовское происхождение; 1
• 28% случаев — материнская изодисомия, при которой ребёнок унаследовал две копии 15-й хромосомы от матери и ни одной от отца; 1
• 2% — дефекты процесса импринтинга, ошибка или дефект в отцовских генах на 15-й хромосоме. 1