Цитогенетический метод помогает в изучении хромосом следующим образом:

• Позволяет выявлять числовые и структурные изменения хромосом. 1 Для этого используют разнообразные биологические материалы, техники культивирования клеток in vitro, разные способы фиксации и окрашивания препаратов. 1
• Даёт возможность изучать физиологические процессы, протекающие в клетке в норме и при патологии. 1
• Помогает устанавливать генетические причины ряда заболеваний и функциональных нарушений у человека на разных этапах онтогенеза. 1
• Позволяет обнаружить большие структурные аномалии, например, утрату, удвоение, перенос участка. 5

Оптимальной для изучения хромосом стадией клеточного цикла считается метафаза. 1 На этом этапе кариотип содержит удвоенное количество ДНК, а каждая хромосома представлена двумя сестринскими хроматидами, соединёнными в области центромеры. 1