Проводит сбор анамнеза, анализ медицинской документации, интерпретацию анализов и исследований. Смирнова Ольга Яковлевна составляет родословную, консультирует и назначает лечение по наследственным заболеваниям. Специализируется на патологиях:…
Читать ещёПроводит сбор анамнеза, анализ медицинской документации, интерпретацию анализов и исследований. Смирнова Ольга Яковлевна составляет родословную, консультирует и назначает лечение по наследственным заболеваниям. Специализируется на патологиях: нарушение минерализации костей скелета и зубов, фенилкетонурия, глутаровая ацидемия, гомоцистинурия, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина и др. В профессиональную область так же входят болезни: мукополисахаридозы, болезнь Помпе, болезнь Фабри, альфа-маннозидоз и др. Лечит генные мутации: синдром Ретта, синдром Кабуки, синдром Нунан, синдром Ниймеген.
Скрыть