Косинова Елена Игоревна

• генеалогический анализ информации; • установление типа наследования и расчет риска; • установление и (или) уточнение диагноза наследственного заболевания; • назначение патогенетического лечения; • консультирование по поводу врожденных пороков развития; • консультирования пациентов из групп риска, выявленных при скрининге (беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, новорожденных детей на наследственные заболевания); • назначение и интерпретация результатов лабораторных исследований, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические методы исследований; • разработка плана профилактических мероприятий (пренатальная и (или) преимплантационная диагностика).