Врождённый гипотиреоз — это заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорождённых. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. 1

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. 1