Врождённая гиперплазия коры надпочечников — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с дефицитом ферментов стероидогенеза в коре надпочечников. Это приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона в сочетании с избыточной продукцией андрогенов. 2

Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорождённых. 1

Причины заболевания — генетический дефект в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. 1

Основа лечения классической формы врождённой гиперплазии надпочечников — пожизненная заместительная терапия глюкокортикоидами (гидрокортизон) и минералокортикоидами (флудрокортизон). Это позволяет подавить избыточную секрецию АКТГ и андрогенов, нормализовать электролитные нарушения. 2

При своевременной диагностике и адекватном лечении прогноз для жизни и фертильности при врождённой гиперплазии надпочечников обычно благоприятный. Однако возможно развитие осложнений, таких как низкорослость из-за раннего закрытия зон роста, ожирение и остеопороз на фоне передозировки глюкокортикоидов, опухоли яичек и надпочечников. 2