Синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата, несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.