Содержимое ответа
Трисомия по Х-хромосоме (синдром тройной Х-хромосомы) — это генетическая патология, которая встречается только у женщин из-за появления дополнительной X-хромосомы. Частота заболевания — 1 случай на 1 000 новорождённых девочек. 1
Основные признаки трисомии по X-хромосоме:
- раннее половое созревание;
- преждевременное наступление менструаций;
- эмоциональная лабильность — резкие перепады настроения;
- редко — снижение мышечного тонуса, незначительная задержка психического развития.
Некоторые другие физические характеристики:
- большое расстояние между глазами (гипертелоризм);
- вертикальная складка кожи у внутреннего угла глаза (эпикантическая складка);
- изогнутые или изогнутые короткие пальцы;
- снижение мышечного тонуса.
В большинстве случаев у женщин, которые выступают носителями дополнительной Х-хромосомы, нет каких-либо заметных признаков или симптомов болезни. 1
