Тирозинемия — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое возникает из-за отсутствия ферментов, необходимых организму для биохимических превращений тирозина. 1

Причины появления тирозинемии вызывают мутации генов, которые кодируют определённые ферменты, участвующие в биохимических превращениях аминокислоты (тирозина). 1

Лечение тирозинемии включает пожизненную патогенетическую терапию препаратом нитизинон, соблюдение диеты с ограничением продуктов с тирозином и фенилаланином для снижения образования токсичных метаболитов. В зависимости от признаков поражения центральной нервной системы проводят симптоматическую терапию. При прогрессирующем течении патологического процесса в печени необходима её трансплантация. 12