Талассемия — это наследственное заболевание крови, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина. Гемоглобин является ключевым белком, отвечающим за перенос кислорода в организме. Нарушения в его образовании приводят к развитию анемии различной степени тяжести. 1

Существует два основных типа талассемии — альфа-талассемия и бета-талассемия, которые различаются по типу нарушений в генах, кодирующих синтез цепей гемоглобина. Альфа-талассемия возникает из-за дефектов в генах, отвечающих за образование альфа-цепей, тогда как бета-талассемия связана с нарушением синтеза бета-цепей. 1

Основным симптомом талассемии является анемия, которая сопровождается усталостью, слабостью, бледностью кожи и слизистых оболочек. В тяжёлых случаях возможны замедление роста, деформация костей, особенно черепа и лица, а также увеличение печени и селезёнки. 1