Синдром Жильбера — это генетически обусловленное заболевание печени, в основе которого лежит нарушение образования и метаболизма билирубина. Проявляется желтухой и кожным зудом. 1

Причина возникновения – генетическая мутация, которая приводит к нарушению продукции печёночного фермента УДФГТ1, отвечающего за метаболизм билирубина. Заболевание передаётся по наследству, тип наследования – аутосомно-доминантный, то есть ребёнок будет носителем дефектного гена, даже если болеет только один из родителей. 1

Синдром Жильбера впервые проявляется у человека обычно в период полового созревания, протекает доброкачественно и не представляет угрозы для жизни. 1