Содержимое ответа
Синдром Вольфа-Хиршхорна — генетическое заболевание, возникшее в результате микроделеции короткого плеча 4-й хромосомы. Характеризуется множественными физическими и умственными отклонениями, которые могут варьироваться по степени выраженности. 1
Основные клинические проявления синдрома:
- Специфические черты лица: широкий лоб, маленькие глазные щели и гребенчатая форма верхней губы.
- Задержка роста и развития: у детей могут быть проблемы с кормлением и набором веса. Также у них слабый мышечный тонус (гипотония) и недоразвитые мышцы.
- Умственная отсталость: степень её выраженности может варьироваться от лёгкой до тяжёлой.
- Эпилепсия: приступы могут быть устойчивыми к лечению, но обычно исчезают с возрастом.
- Изменения кожи: пятнистая или сухая кожа.
- Аномалии скелета: неправильное искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
- Проблемы с зубами: отсутствие зубов, расщелина в небе (расщелина нёба) или в верхней губе (расщелина губы).
- Аномалии органов и систем: проблемы с глазами, сердцем и мочеполовыми органами.
