Синдром Вискотта — Олдрича — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении (с уменьшением количества и размеров тромбоцитов), иммунодефицита и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). 1

Симптомы: атопический дерматит, геморрагический синдром (снижение количества тромбоцитов, гемоглобина, эритроцитов) и комбинированный дефицит В- и Т-лимфоцитов, который ведёт к повторяющимся инфекционным процессам (частые ОРЗ, бронхолёгочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ). 1

Причина заболевания — гомозиготная мутация гена WAS, синтезирующего белок иммунных клеток. Дефектный ген наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. Вероятность унаследовать мутантный ген детям обоих полов от матери-носителя составляет 50%. В редких случаях синдром Вискотта-Олдрича не передаётся от матери, а возникает из-за генной мутации в процессе оплодотворения яйцеклетки. 2