Содержимое ответа
Синдром Варкани — хромосомная аномалия, мозаичная трисомия 8. Клиническая картина синдрома впервые описана в 1962 и 1963 годах у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. 1
Для болезни характерны:
- выступающий лоб;
- косоглазие;
- эпикантус;
- глубоко посаженные глаза;
- гипертелоризм глаз и сосков;
- высокое нёбо (иногда расщелина);
- толстые губы;
- вывернутая нижняя губа;
- большие ушные раковины.
Прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. 1
Методов специфического лечения нет, оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям. 1
