Содержимое ответа
Синдром Тричера Коллинза — это генетическое заболевание, которое влияет на развитие лицевых структур. Оно связано с мутациями в генах, отвечающих за формирование костей и тканей лица. 1
Некоторые симптомы синдрома:
- широкий разрез глаз (антимонголоидный);
- колобома — недоразвитие нижних век, отсутствие ресничной части;
- слабое развитие лицевых косточек;
- большой, крупный нос;
- маленькая ротовая полость и очень маленькие нижние челюсти, подбородок (микрогнатия);
- возможно, отсутствие твёрдого и мягкого неба, отсутствие небных костей (по-другому состояние называется «волчьей пастью»);
- расщепление верхнечелюстной кости (такой симптом называют «заячьей губой»).
Несмотря на физические особенности, интеллект и способности таких людей, как правило, находятся в пределах нормы. 1
