Синдром Сандхоффа

Краткая информация

Наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления - нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.

ru.wikipedia.org