Содержимое ответа
Синдром Питта-Хопкинса — редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене TCF4, расположенном на 18-й хромосоме. Этот ген играет ключевую роль в развитии центральной нервной системы, поэтому симптомы заболевания проявляются уже в раннем возрасте. 1
Некоторые симптомы синдрома Питта-Хопкинса:
- Задержка психомоторного развития: позднее освоение навыков сидения, ходьбы, речи.
- Нарушение интеллектуального развития, часто сопровождаемое аутистическими чертами (стереотипные движения, повышенная чувствительность к шумам).
- Проблемы с речью: ограниченная способность к вербальной коммуникации, необходимость использования альтернативных методов общения.
- Характерные черты лица: узкий лоб, тонкие брови, широкий нос, крупные щёки, широкий рот и утолщённые края ушей.
- Респираторные проблемы: приступы гипервентиляции, сменяющиеся апноэ.
- Эпилепсия, встречающаяся у 30% пациентов, как правило, поддающаяся медикаментозному контролю.
- Другие возможные нарушения: хронический запор, слабость суставов и мышц, миопия, трудности в социальной адаптации.
Прогноз напрямую зависит от тяжести пороков развития, выраженности клинических симптомов и сопутствующих осложнений, а также своевременности диагностики и лечения. 2
