Синдром Пирсона — это мультисистемное митохондриальное заболевание, при котором возникают нарушения кроветворения, недостаточность функций поджелудочной железы и печени. Патология развивается на фоне дупликации (удвоения) или спорадической делеции (потери участка) материнской мДНК. 1

Синдром проявляется в младенчестве тяжёлой анемией, длительной диареей, отставанием в психомоторном развитии. 1