Содержимое ответа
Синдром Мартина-Белл — это сцепленное с полом наследственное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью, определёнными фенотипическими особенностями и нарушениями аутистического спектра. 14
Причина заболевания — дефект гена FMR1 в Х-хромосоме, в результате чего нарушается секреция специфического белка. 3
Некоторые симптомы:
- Ключевой симптом — недостаточность познавательных функций.
- Гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость.
- Удлинённое лицо, большие ушные раковины, выступающий лоб, загнутый кончик носа.
- Высокое арочное небо, страбизм и астигматизм.
- Макроорхизм (наблюдается более чем в 80% случаях) после 14 лет.
Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. 2
Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию. 2
